Ваш регион

Москва

&nbps;

Руитера — Помпена симптомокомплекс

Руитера — Помпена симптомокомплекс (М. Ruiter, голландский дерматолог, родился в 1900 г.; A.W. Pompen, современный врач; синоним: наследственный липоидный тезаурисмоз, универсальная диффузная ангиокератома) — генетически обусловленное патологическое отложение липидов в сосудах, гладких мышцах, миокарде, почках и других органах, нарушающее их функцию. Относится к числу весьма редких липидозов.

    Патогномоничные для данного симптомокомплекса поражения кожи впервые описал в 1898 г. нем. дерматолог Фабри (J. Fabry), Руитер и Помпен в 1939 г., наблюдая за тремя братьями, обратили внимание на висцеральные, особенно кардиоваскулярные и почечные, проявления заболевания у взрослых.

    Симптомокомплекс Руитера — Помпена возникает в связи с врожденным дефицитом фермента a-галактозидазы, расщепляющей один из промежуточных продуктов биосинтеза фосфатидов, накоплением и последующим отложением в тканях гликолипидов, особенно церамидтригексозида. Заболевание считают связанным с Х-хромосомой. У женщин — носительниц генов Р. — П. с. клинические проявления отсутствуют или заболевание протекает абортивно. У мужчин — членов данной семьи пенетрантность является полной.

    Патологическая анатомия. Выявляется кардиомегалия. В миокарде, почках и других внутренних органах, а также в стенках сосудов обнаруживаются крупные клетки с вакуолизированной протоплазмой. В коронарных артериях отмечаются отложения липидов. Элементы кожных высыпаний представляют собой милиарные образования, состоящие из заполненных кровью мешотчатых ангиом с гиперкератоидными разрастаниями по периферии.

    Клинические проявления имеют три фазы. В первой фазе,

отмечаемой в детстве, периодически возникают атаки болезни, характеризующиеся лихорадкой, жгучими болями в конечностях (чаще в суставах), парестезиями в руках и ногах, болями в животе, появляются кожные признаки сосудистого поражения — ангиокератомы.

    В последующей, так называемой спокойной, фазе активные проявления болезни смягчаются, постепенно увеличивается количество характерных элементов на коже и слизистых оболочках. Они представляют собой образования в виде красных точек, мелких пятен или папул величиной с булавочную головку темно-красного или черного цвета. Высыпания располагаются преимущественно в нижней части груди, в области пупка, на мошонке, ягодицах, передней поверхности бедер, а также в подмышечных впадинах, на щеках, губах, концевых фалангах пальцев. В ротовой полости высыпания концентрируются на границе мягкого и твердого неба. К спонтанным кровотечениям ангиомы не приводят. Появляются головные боли, нарастают утомляемость, раздражительность.

Впервые возникает стойкая протеинурия. Снижается потоотделение.

    Третья фаза характеризуется развитием почечной недостаточности, появлением артериальной гипертензии, прогрессирующим увеличением размеров сердца, отеками, эритроцитурией, лейкоцитурией, цилиндрурией (см. Моча). В некоторых случаях преобладают цереброваскулярные нарушения или развивается картина бронхита с бронхиальной обструкцией, иногда кровохарканье. Характерны изменения глазного дна: ампулоподобные вены, извилистые артерии и вены. С помощью щелевой лампы регистрируется дистрофия роговой оболочки, что имеет диагностическое значение в абортивно протекающих случаях (у женщин).

    Диагноз ставят на основании характерных изменений кожи.

Обращают внимание на резкое снижение потоотделения и типичные изменения глазного дна. В моче, а также в биоптатах почечной ткани выявляется повышенное количество церамидтригексозида. Специальными методами устанавливают также дефицит церамидтригексозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи.

    Лечение. Предпринимаются попытки лечения посредством повторных трансфузий плазмы (содержит церамидтригексозидазу) или замещающего введения ферментного препарата. При почечной недостаточности проводится симптоматическая терапия.

    Прогноз в третьей фазе развития болезни неблагоприятный. Наиболее частой причиной смерти (обычно до 45 лет) становится почечная недостаточность. Артериальная гипертензия и поражение венечных артерий сердца могут быть причиной инфаркта миокарда.

 
 
 

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2018 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]