Ваш регион

Москва

&nbps;

Пренатальная диагностика генных болезней

Общие замечания:

  • На долю генных нарушений приходится в общей сложности до 5% всей врожденной патологии.
  • Более половины случаев моногенной патологии, требующей пренатальной диагностики, составляют такие сравнительно частые и тяжелые болезни, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, фенилкетонурия, поликистоз легких, атаксия Фридрейха, синдром Верднига-Гоффмана и  синдром Шарко-Мари-Тус.

Молекулярная (ДНК) диагностика проводится на уровне отдельных генов, и даже на уровне фрагментов ДНК самих генов или близлежащих ДНК-последовательностей.

Преимущества молекулярной диагностики:

  • универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНК-содержащие клетки организма;
  • возможность проведения анализа на любой стадии онтогенеза, начиная со стадии зиготы;

Оптимальный срок для пренатальной диагностики молекулярными методами - I триместр беременности, что требует детального ДНК-анализа семьи еще до её наступления.

Материал для анализа

  • обследование семей высокого риска и больных в случае генных болезней: муковисцидоз,
    фенилкетонурия, проводят с использованием пятен крови, нанесенных на фильтрованную бумагу, что значительно облегчает транспортировку и хранение образцов из удаленных от диагностических центров районов;
  • для некоторых других генных болезней: гемофилия А, миодистрофия Дюшена, диагностика проводится на чистых препаратах ДНК, выделенных из крови плода, клетки которого получают при помощи стандартных инвазивных методов.

Основа ДНК-диагностики - полимеразная цепная реакция синтеза ДНК (ПЦР). Метод позволяет избирательно умножать число (аплифицировать) относительно небольших участков ДНК,

длиной от нескольких десятков до нескольких тысяч пар нуклеотидов, используя в качестве матрицы любые образцы ДНК, содержащие необходимую последовательность пар нуклеотидов.

Прямая диагностика основана на непосредственной идентификации мутаций в определенном гене. Достоверность молекулярной диагностики прямым методом очень высока и приближается к абсолютной.

Косвенная (непрямая) диагностика основана на маркировке мутантного гена (больной хромосомы) с помощью молекулярных маркеров. Частота ошибочного диагноза может достигать 2%.

Сочетание ДНК-диагностики с другими методиками:

  • в случае гемофилии А возможно прямое определение уровня фактора VIII свертывания крови в пуповинной крови плода после 20 недель беременности;
  • при адреногенитальном синдроме - прямое исследование содержания 17-ОН прогестерона в амниотической жидкости;
  • диагностика ломкой Х-хромосомы дополняется анализом культуры лимфоцитов пуповинной крови плода;
  • в случае муковисцидоза дополнительная информация о состоянии плода может быть получена при биохимическом исследовании активности ферментов АЖ в 17-19 недель беременности.
 
 
 

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2020 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]