Ваш регион

Москва

&nbps;

Эхографические признаки хромосомных аномалий развития плода

  1. Многие  ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми изменениями и не имеют выраженной эхографической картины в пренатальном периоде.
  2. Одной из задач УЗИ является  раннее выявление эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования плода.
  3. Частота выявления ХА у плода зависит от количества найденных ультразвуковых признаков: при единственном эхографическом маркере частота ХА не превышает 8%, при наличии нескольких может составлять 53%, а при 8 и более она достигает 92%.
  4. „Мягкие” признаки: гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головки, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистого сплетения, встречаются не только при ХА, но и при отсутствии каких-либо отклонений  в развитии  плода.
  5. Исследование кариотипа плода позволяет составить рациональный план ведения беременности и решить вопрос о её продолжении.

Рекомендуется:

  • прервать беременность при обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья;
  • прервать беременность по медицинским показаниям в случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью;
  • при наличии пороков развития, совместимых с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти перстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица) провести кариотипирование плода, так как нормальный кариотип означает хороший прогноз и является показанием к хирургической коррекции в полном объеме.

Эхографические маркеры ХА

Расширение воротникового пространства в сроки 10-14 недель.

  1. Частота обнаружения этого маркера колеблется от 0,5 до 6,0%.
  2. Наиболее частые хромосомные аномалии при расширении ВП: трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. Из других аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся при расширении ВП необходимо отметить синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный синдром, аномалия развития стебля тела, гидролетальный синдром, спинальная мышечная атрофия.
  3. Расширение воротникового пространства   отмечается не только при ХА, но и в случаях  врожденных пороков развития, диагностика которых возможна лишь в более поздние сроки беременности.
  4. В норме  ТВП   в  сроки  10-14  недель  не  должна  превышать 3 мм.
  5. Частота ХА и ВПР плода возрастает с увеличением ТВП:
    • при толщине  до 3,4 мм ВПР плода выявляются у 2,4%, при 6,5мм - более чем у 35,6% плодов, при 7 мм и более неблагоприятные перинатальные исходы регистрируются в 64,3% - 100% случаев;
    • частота выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов, что в 2 раза выше, чем в  популяции. Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75% при толщине более 4мм;
    • диафрагмальная грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще;
    • частота омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в популяции 1: 3000;
    • в 40% случаев отмечается увеличение мочевого пузыря (мегацистик);
    • у беременных в возрасте старше 35 лет с  расширением  ВП риск хромосомных аномалий может достигать 90% при 5-9% ложноположительных результатов.
  6. При расширении ВП показано пренатальное кариотипирование плода. Даже при нормальном кариотипе частота неблагоприятных перинатальных исходов составляет 32%,
    тогда как при нормальной толщине ВП – 7%.

Гиперэхогенный фокус (ГФ) в желудочках сердца плода:

  • частота составляет в среднем  2,5 - 5,1%;
  • виден как гиперэхогенное включение (одно или несколько) в одном (чаще в левом) или обоих желудочках;
  • в большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает до родов;
  • можно расценивать как ЭГМ ХА только при сочетании с экстракардиальными аномалиями и/или факторами риска. При отсутствии других ЭГМ маркером ХА не является.

Частота выявления ХА у плода при различных эхографических изменениях

микроцефалия 30 - 66%
аномалии задней черепной ямки 33 - 44%
аномальные формы черепа 27 - 81%
патология лица 40 - 45%
кистозная гигрома шеи 68 -75%
врожденные пороки сердца 29 - 56%
дуоденальная атрезия 30 - 57%
гиперэхогенный кишечник 20 - 66%
аномалии кистей/стоп 37 - 42%
патология пуповины 40 - 44%
задержка развития плода 19 - 39%

Наиболее частые эхографические изменения у плодов с ХА 

Синдром Дауна:

вентрикуломегалия 8,
5 - 13,5%
патология шеи 2,6 - 50,9%
врожденные пороки сердца 7,2 - 56%
укорочение бедренной кости 33,3 - 47,5%
аномальное количество АЖ 25  - 60,
9%

 Синдром Эдвардса:

аномальные формы черепа 28,6 – 45 %
увеличение  ТВП 39 - 82,1 %
кисты сосудистых сплетений 29,6 – 80 %
увеличение большой цистерны 32,1 - 92,3 %
врожденные пороки сердца 39 - 82,2 %
аномалии мочевыделительной системы 15 - 42,9 %
деформация  кистей и пальцев рук 30 – 80 %
задержка развития плода 69 – 75 %
многоводие 32 - 53,8 %
 
 
 

Комментарии

Аврора  2016.03.28 08:50

А почему документы в личку? Ведь можно выложить фото на любом файлообменнике и дать ссылку. Сейчас в сети столько обмана, что вряд ли таким способом вам удастся собрать помощь.

????  2016.03.27 10:56

Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты яндекс деньги Дорогие мои, обращаюсь к вам с просьбой о помощи! Прислали мне вот такое письмо, я просто не могу остаться в стороне, т.к.вопрос стоит о ЖИЗНИ МАЛЫША находящегося в утробе матери. А, что, для нас и для нее главное в жизни, только жизнь и здоровье нащих детей! Так давайте не останемся в стороне и поможем, хоть малой часть нашего внимания и средствами. Ведь каждый рубль подаренный малышу дает ему шанс ЖИТЬ И СТАТЬ ЗДОРОВЫМ! Добрый день! Прошу у Вас об очень срочной помощи! Мне 39 лет, беременность 22 неделя! Сделав узи в 18 недель, меня шокировали врачи о том, что у моего малыша ВПР - диафрагмальная грыжа плода (желудок находится в грудной полости и затрудняет развитие сердца и легких). С тех пор я прошла 5 узи и 2 консилиума в городе Калининград. в итоге врачи сказали что нам необходимо очень срочно ехать в Москву на консилиум в НАУЧНЫЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕРИНАТОЛОГИИ имени академика В.И. Кулакова Минздрава России Шансы вылечить моего малыша - есть, и высокие шансы. Сейчас 21-22 неделя на консилиум ехать сказали срочно может внутриутробно сделают операцию. В лоне матери методом лапароскопии оперируют ребенку грыжу и увеличивают шансы рождения здорового ребенка до 96-98%. По предварительному подсчету необходимая сумма для лечения составляет около 200 тысяч рублей. В данный момент мы не в состоянии найти такую сумму. Я не работаю с октября так как все это время пролежала на сохранении. у мужа зарплата невысокая, а сумму нужно собрать очень срочно - концилиум и возможную операцию нужно провести в ближайшие 1 - 2 недель. Обращаемся к Вам, с просьбой помочь средствами и дать моему малышу шанс на жизнь. Конечно мы с мужем и родными руки не опускаем, будем бороться за жизнь нашего ребенка.., но все таки ПРОШУ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России : 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка : БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все документы предоставлю в личку

Алла  2012.11.28 14:47

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, по результатам Узи: Эхографические признаки ХП: гипоплазия костей носа (5.1 мм), пиелоктазия справа, укорочение трубчатых костей, низкая плацентация. Неделю назад после консультации генетика предложили сделать прерывание. Я отказалась. Сами они не знают конкретно что, но хромосомная перестройка точно сказали. Скажите ведь показания УЗИ не столь страшны? Слышала о частых ошибках генетиков, возможности посетить другого пока нет .

Смотреть все комментарии - 3

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2020 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]