Ваш регион

Москва

Церебральный паралич связан с генетическими аномалиями

Согласно результатам нового обзора, ведущими причинами церебрального паралича вероятнее могут быть генетические аномалии, а не пренатальные факторы.

«Церебральные параличи следует считать группой расстройств/нарушений развития мозга, при котором генетические аномалии, вероятно, играют значительную роль, как и при расстройствах аутистического спектра, нарушении психического развития, и эпилепсии», - пишет доктор Андрес Морено Де Лука (Andres Moreno De Luca) (Genomic Medicine Institute of the Geisinger Health System, Danville, Pennsylvania).

Клиницисты советуют рассматривать возможность проведения генетического тестирования у детей, которые имеют симптомы церебрального паралича.

Статья опубликована в мартовском выпуске «Lancet Neurology».

Известный как наиболее частая причина детской физической инвалидности, церебральный паралич представлен широким спектром персистирующих непрогрессирующих нарушений, затрагивающих движения, позу, чувствительность, перцепцию, когнитивный статус, способность к коммуникации и поведение.

Хотя в развитие заболевания вкладывается широкий диапазон перинатальных факторов, особенно асфиксия при рождении, диагностика и раннее вмешательство в состояния острой асфиксии при рождении часто не эффективны в отношении неврологических исходов.

«В нескольких хорошо продуманных исследованиях было ясно показано, что асфиксия при рождении составляет менее 10% случаев церебрального паралича и есть 6 известных генов церебрального паралича,

а также некоторые генетические синдромы, которые представлены клиническими симптомами, напоминающими детский церебральный паралич», - сказал доктор Морено Де Лука.

Эту точку зрения также подтверждает факт, что глобальное распространение церебрального паралича остается стабильным в течение 40 лет (от 0,2 до 0,3 родившихся живыми детей), несмотря на введение мониторинга плода и 5-кратное увеличение частоты кесарева сечения, с целью избежать осложненные роды.

Результат мутаций множества генов при менделеевских расстройствах, имеющих черты церебрального паралича, повышает риск врожденных аномалий по отношению к общей популяции (от 11% до 32% по сравнению с 2% до 3%). К ним относятся пороки развития мозга (72%),
микроцефалия (26%), гидроцефалия (19%), аномалии сердца (29%), опорно-двигательного аппарата (14%), мочевыводящих путей (9%), расщелины нёба (18%).

Шесть мутаций одиночных генов были выявлены в идиопатических родословных церебрального паралича: глутамат декарбоксилазы 1 (GAD1); повторение домена KN motif и ankyrin 1 (KANK1) и адаптер-связанного белкового комплекса 4 (AP4) субъединиц μ1, ε1, β1, и D1 (AP4M1, AP4E1, AP4B1 и AP4S1). Все они являются аутосомно-рецессивными, за исключением KANK1.

Кроме того, исследования, проведенные на основе регистров, показали значительное увеличение церебрального паралича среди монозиготных против дизиготных пар близнецов, а риск для церебрального паралича был выше примерно в 2,5 раза внутри семей. Также была предложена связь между семейной агрегацией случаев и отцовским возрастом.


Более того, последние достижения в технологии секвенирования позволили быстро и экономически эффективно секвенировать весь геном человека, и подмножество всех кодирующих генов (exomes). В результате были обнаружены причинные генов для ряда менделеевских заболеваний, в том числе MLL2 для синдрома Кабуки, DHODH для синдрома Миллера и KIF1A для наследственного спастического парапареза.

«Эти результаты подтверждают мнение, что такое нарушение развития мозга, как церебральный паралич, вероятно, вызвано сотнями генов, и что систематический семейный ExoME или секвенирование генома позволит их идентифицировать», - пишут авторы.

Thelancet.com

 
 
 
 

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2020 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]