Ваш регион

Москва

Как выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка

Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроиться на нормальную работу. Для многих семей диагноз "синдром Дауна", который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.


Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную ситуацию - по крайней мере в отношении синдрома Дауна - вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.


Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания ДО рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза - методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для тотального скрининга беременных. Подвергались - и подвергаются - этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.


А что делать остальным? Ведь даже у 25-летней женщины есть один шанс из 1250 родить ребенка с синдромом Дауна. Нужны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante - перед и natus - рождение) диагностики. Выход предложила современная лабораторная диагностика, научившаяся определять в венозной крови женщин разнообразные биохимические маркеры. Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee,
NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.


BMJ подчеркивает перспективность такого метода ранней диагностики, как определение с помощью ультразвука толщины околоплодных вод позади шейки плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 10-ой и 13-ой неделей у плода появляется жидкость в задней части шеи. Однако, подчеркивается в обзоре, методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. В настоящее время число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20 процентов и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.


Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика,
включающая в себя ультразвуковое исследование NT, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-ой неделе определялись ассоциированный с беременностью белок плазмы (pregnancy associated plasma protein-A - PAPPA) и сывороточный альфа-фетопротеин (alpha-fetoprotein (AFP), специфический белок, универсальный маркер врожденных аномалий плода - дефект нервной трубки, синдром Дауна). После этого, на 14-ой неделе исследовался уровень женского полового гормона - свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3), а также хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.


С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, традиционный "тройной тест" - AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин,
свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека), сделанный на 14-20-ой неделях беременности, ошибался уже в 9,3 процента случаев. А определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.


В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75 процентов положительных результатов и не более 3 процентов ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования для установления окончательного диагноза.


http://health.rambler.ru
 
 
 
 

Комментарии

Lilit  2013.06.03 20:11

Для женщины, которая рожает в зрелом возрасте - это очень важный вопрос!

Влас  2012.08.09 13:00

пишут, что врачи определили на ранней стадии заболевание ребенка у Эвелины и предлагали прервать беременность, но супружеская пара отказалась от этого предложения и решила воспитывать ребенка такого, какого им послал Господь.

Kisya  2012.07.23 14:19

Буквально на днях прочитала информацию что у Эвелины Блендас родтлся мальчик с синдромом Дауна, она сама рассказала об этой информации и намерена все рассказывать о развитии своего ребенка.

Спаситель  2012.07.23 05:18

Синдром Дауна, как и любая болезнь, даются ребенку Создателем, Богом, в определенное время.Только я знаю когда и кому дается эта болезнь и могу определить этот дар не только во время беременности, но и до нее. То есть, нужно планировать рождение гениев с мощным здоровьем и не допускать рождения больных детей. Есть люди, которые заинте- ресованны в этом? Или все полуобезьяны?

Смотреть все комментарии - 4

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2021 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]