Изучение клинической картины и генетических характеристик пациентов, диагноз муковисцидоза которым был установлен в возрасте до 5 лет

По данным Badet F с соавторами из Франции такие факторы как: гомозиготность по delF508 мутации, панкреатическая недостаточность и колонизация синегнойной палочки, нельзя рассматривать в качестве прогностических критериев продолжительности жизни у больных муковисцидозом.

Введение: Целью исследования явилось изучение клинической картины и генетических характеристик пациентов из Франции, диагноз муковисцидоза которым был установлен в возрасте до 5 лет, и они прожили до 30 лет и более. Это первое исследование, в котором анализируется 114 больных муковисцидозом с высокой продолжительностью жизни и длительным наблюдением. Эта подгруппа сравнивалась со всей группой, больных муковисцидозом из Франции, и с группой только взрослых больных (> 18 лет), не зависимо от возраста установки диагноза.

Методы: данные были получены из Французского регистра больных муковисцидозом.

Возраст изучаемых 67 мужчин и 47 женщин был 30-59 лет. Среди них 56% были гомозиготами по delF508 мутации, 90% имели панкреатическую недостаточность, и 81% был хронически колонизирован синегнойной палочкой. Средний индекс массы тела (ИМТ) составил 19,5кг/м2 как среди женщин, так и среди мужчин. Показатели функции внешнего дыхания, а именно объем форсированного выдоха за 1 сек (ОФВ1) составил 46% у мужчин (S.D. 29,2) и 53% (S.D. 20,6) у женщин. Одиннадцати пациентам была проведена трансплантация легких.

Заключение: по клиническому статусу пациенты с высокой продолжительностью жизни и длительным наблюдением были очень близки к общей группе взрослых пациентов, больных муковисцидозом, во Франции. То есть, такие факторы как: гомозиготность по delF508 мутации, панкреатическая недостаточность и колонизация синегнойной палочки - нельзя рассматривать в качестве прогностических критериев продолжительности жизни у больных муковисцидозом.

Eur J Intern Med. 2004 Jul;15(4):238-241.

Mucoviscidos.ru