Ваш регион

Москва

&nbps;

Гликогеноз

Гликогеноз (glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) — общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.

 Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) — см. Гликогеноз II типа.

 Гликогеноз гепатонефромегальный (g. hepatonephromegalica) — см. Гликогеноз I типа.

 Гликогеноз диффузный с циррозом печени — см. Гликогеноз IV типа.

 Гликогеноз комбинированный (g. combinata) — Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, например глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.

 Гликогеноз нефромегалический (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) — см. Гликогеноз I типа.

 Гликогеноз I типа (син.: Гирке болезнь, Гирке — Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) — Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 Гликогеноз II типа (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) — Г., обусловленный дефицитом α‑глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности,

адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 Гликогеноз III типа (син. Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) — Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.

 Гликогеноз IV типа (син. амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) — Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-α-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией,

желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла — Шмида — Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) — Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 Гликогеноз VI типа (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 Гликогеноз VII типа (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.

 Гликогеноз VIII типа (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.

 Гликогеноз IX типа (син. Хага болезнь) — Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы B; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.

 
 
 
Страницы: 1  2  3 

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2021 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]