Ваш регион

Москва

&nbps;
 
Страницы: 1 2 3
 

Рахитоподобные болезни

Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

    Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт (см. Ферментопатии); изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток (см. Мембраны биологические) при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам. Вторичные тубулопатий возникают в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных, так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами нефрона. Они развиваются также при воспалительных заболеваниях почек, что может обусловить значительные дифференциально-диагностические затруднения.

    К рахитоподобным болезням относятся витамин-D-резистентный рахит, витамин-D-зависимый рахит, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони и почечный тубулярный ацидоз.

    Витамин-D-резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет) характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип (см. Наследственность). Патогенез метаболических расстройств при этом заболевании сложен и в достаточной степени не исследован. Развитие его связывают с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.

    Заболевание проявляется у детей в 1—2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, D-образные искривления; рис. 1, а), что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови (дифференциально-диагностический признак); выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей; сохранности интеллекта у больных детей.

    Витамин-D-резистентный рахит отличается выраженным клиническим полиморфизмом. В зависимости от сроков манифестации, клинико-биохимических особенностей, чувствительности и характера ответной реакции на витамин D выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания. Первый вариант характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. Второй вариант отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D. Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5—6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается также нечувствительность к витамину D. Четвертый вариант характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D. Клинический полиморфизм, особенности патогенеза и метаболических расстройств, широкий диапазон ответной реакции на витамин D свидетельствуют о генетической гетерогенности витамин-D-резистентного рахита.

    Основными критериями диагностики витамин-D-резистентного рахита служат: клинические проявления — варусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей с отставанием физического развития; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования патологии; биохимические отклонения в обмене электролитов — низкий уровень фосфора в сыворотке крови, гиперфосфатурия, нормальные показатели общего кальция в крови (2,3—2,75 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике (см. Мальабсорбции синдром); результаты рентгенологического исследования, при котором выявляют два типа костных изменений: либо изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом), либо поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологически в костной ткани обнаруживают нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза.

    Дифференциальный диагноз витамин-D-резистентного рахита и других Р. б. представлен в таблице. Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с рядом заболеваний наследственного и приобретенного характера — болезнью Бланта (при которой основным признаком является нарастающая варусная деформация большеберцовой кости как при отсутствии изменений в других отделах костно-суставной системы, так и метаболических расстройств с системными остеодисплазиями — фиброзной остеодисплазией, остеогенезом несовершенным, мраморной болезнью, Педжета болезнью и др.

Таблица

Дифференциальная диагностика рахитоподобных болезней у детей (по А.В. Шилову и П.В. Новикову)

Признаки

Витамин-D-резистентный рахит

Витамин-D-зависимый рахит

Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони

Почечный тубулярный ацидоз

Сроки манифестации

1 год 3 мес. — 1 год 6 мес.

3—5 мес.

1—2 года

5—6 мес. — 2—3 года

Первые клинические проявления

Варусные деформации нижних конечностей, рахитические «браслеты», «четки», нарушение походки

Изменения со стороны ц.н.с. (раздражительность, нарушение сна, плаксивость), потливость, мышечная гипотония, снижение аппетита

«Беспричинные» подъемы температуры, длительный субфебрилитет, полиурия, полидипсия, мышечные боли

Полиурия, полидипсия, признаки функциональных нарушений нервной системы (раздражительность, плаксивость), резкая мышечная гипотония, мышечные боли

Специфические признаки

Прогрессирующий характер варусных деформаций нижних конечностей

Выраженные костные изменения скелета: краниотабес, лобные и теменные бугры, рахитические «четки», деформации нижних конечностей; системный остеопороз

Периодические подъемы температуры тела, прогрессирующие множественные костные деформации: увеличение печени, склонность к запорам

Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония, вплоть до адинамии; увеличение печени, запоры, прогрессирующие вальгусные деформации нижних конечностей

Тип наследования

Доминантный,

сцепленный с X-хромосомой

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный

Особенности костной патологии

Варусная деформация нижних конечностей; грубые бокаловидные деформации метафизов; искривления и утолщения трубчатых костей за счет одностороннего (чаще медиального) утолщения коркового слоя периоста

Костные деформации (преимущественно нижних конечностей) различной степени выраженности; системный остеопороз

Общее поражение костной ткани; выраженный системный остеопороз: трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов

Вальгусная деформация нижних конечностей; системный остеопороз, смазанность, нечеткость контуров метафизов; ширина рахитической зоны до 2 см; нередко концентрическая атрофия кости

Особенности состояния мочевыделительной системы

Без изменений

Без изменений

Снижение аммониоацидогенетической функции почек; часто вторичный пиелонефрит

5pt;border-right:solid windowtext .5pt;padding:0cm 2.0pt 0cm 2.0pt">

Снижение ацидогенеза,

вторичный пиелонефрит, нефрокальциноз

Особенности состояния сердечно-сосудистой системы

Без изменений

Без изменений

Артериальная гипотензия, изменения в миокарде (по ЭКГ)

Артериальная гипотензия, изменения в миокарде вследствие электролитного дисбаланса

Особенности физического развития

Дефицит роста при неизмененной массе тела

Отставание ростовесовых показателей

Сочетания низкого роста и пониженного питания

Сочетания низкого роста и резко пониженного питания

Уровень психомоторного развития

Нормальный

Некоторая задержка моторного развития

Нормальный

Нормальный

 
 
Страницы: 1 2 3
 
 
 

Ваш комментарий

 
 
Задать вопрос
Самое популярное

Когда и как потерять девственность

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Всё о температуре тела

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

10 способов сбросить 5 кг

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

О насНаши клиентыРеклама медицинских центровМаркетинг для салонов красоты и SPA
Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга
© 2000-2021 Nedug.Ru. Информация на этом сайте не призвана заменить профессиональное медицинское обслуживание, консультации и диагностику. Если вы обнаружили у себя симптомы болезни или плохо себя чувствуете, то необходимо обратиться к врачу для получения дополнительных рекомендаций и лечения. Все замечания, пожелания и предложения присылайте на [email protected]