- Активность
- 6
[FLOATL=left][TABLE="width: 300"]
[TR]
[TD]
[/TD]
[/TR]
[/TABLE]
[/FLOATL]История Анджелины Джоли, известной голливудской актрисы, принявшей решение выполнить двустороннюю мастэктомию, чтобы в будущем не заболеть раком груди, вызвала широкий общественный резонанс.
Напомним, что Анджелина Джоли прошла процедуру генетического тестирования, которое выявило наличие у нее генетической мутации, существенно повышающей риск рака молочной железы и яичников. Таким образом, операция по удалению обеих молочных желез в данном случае была произведена не по медицинским показаниям, а в качестве средства профилактики тяжелой и опасной болезни.
Неоднозначный шаг актрисы активно обсуждался в средствах массовой информации и в интернете, подвергался критике или же, наоборот, высоко оценивался сторонниками радикальных мер в борьбе с раком молочной железы. В поддержку Анджелины Джоли выступали те, кто хорошо знаком с устрашающей статистикой: в среднем, болезнь поражает каждую десятую женщину, а у носительниц специфической генетической мутации риск рака груди составляет 87%.
Каким бы ни было отношение к поступку Анджелины Джоли, не подлежит сомнению тот факт, что он привлек внимание как к глобальной проблеме рака груди, так и к ее частному аспекту – целесообразности генетического тестирования.
Известно, что риск рака молочной железы (так же, как и рака яичников) повышен у носительниц мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В норме эти гены выполняют функции онкосупрессоров – подавляют неконтролируемый рост и деление клеток. Необратимая мутация, затрагивающая один из генов, приводит к тому, что в организме формируется злокачественная опухоль.
Генетическое тестирование способно однозначно установить присутствие мутации. Иными словами, его положительный результат ставит женщину перед фактом, что для ее жизни и здоровья существует реальная угроза. При этом отрицательный результат не является гарантией безопасности, поскольку вероятность заболеть раком молочной железы имеется у каждой женщины, да и мужчины тоже не застрахованы от этого заболевания. Именно поэтому практическая целесообразность генетического тестирования не универсальна, и большинство специалистов сходятся во мнении, что оно должно производиться лишь при наличии строго определенных показаний.
Ниже приводятся пять важных фактов о генетической предрасположенности к раку молочной железы:
2. Наличие в семье специфических форм рака, вызывающих подозрение на генетический характер заболевания: двустороннего рака молочной железы или яичников, рака молочной железы у мужчин, рака яичников или молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет)
3. Этническая принадлежность. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 часто встречаются среди евреек европейского происхождения. Наличие хотя бы одного случая рака груди в семье, относящейся к данной этнической группе, может служить основанием для процедуры тестирования.
Anna Romanova
[TR]
[TD]
[/TR]
[/TABLE]
[/FLOATL]История Анджелины Джоли, известной голливудской актрисы, принявшей решение выполнить двустороннюю мастэктомию, чтобы в будущем не заболеть раком груди, вызвала широкий общественный резонанс.
Напомним, что Анджелина Джоли прошла процедуру генетического тестирования, которое выявило наличие у нее генетической мутации, существенно повышающей риск рака молочной железы и яичников. Таким образом, операция по удалению обеих молочных желез в данном случае была произведена не по медицинским показаниям, а в качестве средства профилактики тяжелой и опасной болезни.
Неоднозначный шаг актрисы активно обсуждался в средствах массовой информации и в интернете, подвергался критике или же, наоборот, высоко оценивался сторонниками радикальных мер в борьбе с раком молочной железы. В поддержку Анджелины Джоли выступали те, кто хорошо знаком с устрашающей статистикой: в среднем, болезнь поражает каждую десятую женщину, а у носительниц специфической генетической мутации риск рака груди составляет 87%.
Каким бы ни было отношение к поступку Анджелины Джоли, не подлежит сомнению тот факт, что он привлек внимание как к глобальной проблеме рака груди, так и к ее частному аспекту – целесообразности генетического тестирования.
Известно, что риск рака молочной железы (так же, как и рака яичников) повышен у носительниц мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В норме эти гены выполняют функции онкосупрессоров – подавляют неконтролируемый рост и деление клеток. Необратимая мутация, затрагивающая один из генов, приводит к тому, что в организме формируется злокачественная опухоль.
Генетическое тестирование способно однозначно установить присутствие мутации. Иными словами, его положительный результат ставит женщину перед фактом, что для ее жизни и здоровья существует реальная угроза. При этом отрицательный результат не является гарантией безопасности, поскольку вероятность заболеть раком молочной железы имеется у каждой женщины, да и мужчины тоже не застрахованы от этого заболевания. Именно поэтому практическая целесообразность генетического тестирования не универсальна, и большинство специалистов сходятся во мнении, что оно должно производиться лишь при наличии строго определенных показаний.
Ниже приводятся пять важных фактов о генетической предрасположенности к раку молочной железы:
- Большинство случаев рака молочной железы не связаны с наличием мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Лишь 5-8% всех случаев рака молочной железы обусловлены наличием генетической мутации. У подавляющего большинства пациенток заболеваемость носит рандомальный (случайный) характер, и генетическое тестирование лишено какого-либо смысла. У Анджелины Джоли тестирование было выполнено не случайно: у матери актрисы в молодом возрасте был диагностирован рак яичников. Как правило, такая форма рака связана с наличием генетических мутаций
- Тестирование следует производить в группах риска. Поскольку лишь незначительная часть злокачественных опухолей молочной железы обусловлена генетическими мутациями, тестирование разумно выполнять в группах риска. К факторам риска относятся:
2. Наличие в семье специфических форм рака, вызывающих подозрение на генетический характер заболевания: двустороннего рака молочной железы или яичников, рака молочной железы у мужчин, рака яичников или молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет)
3. Этническая принадлежность. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 часто встречаются среди евреек европейского происхождения. Наличие хотя бы одного случая рака груди в семье, относящейся к данной этнической группе, может служить основанием для процедуры тестирования.
- Генетическая мутация не всегда приводит к развитию рака.
- Кандидатуру для прохождения тестирования должен утверждать специалист.
- Рак груди может быть обусловлен не только мутациями в генах BRCA1 и BRCA2
Anna Romanova
