болезнь Жильбера

[Юрий]

Уважаемый доктор, мне поставили диагноз- болезнь Жильбера. Что это такое? Что мне делать? Я не пью, не курю. Два года назад была крупозная пневмония, две недели провел под капельницами. Могло это повлиять?

 

[Tati]

А вам делали ДНК - диагностику этого заболевания? Вообще-то это наследственная болезнь и без результата ДНК-диагностики этот диагноз не может быть подтвержден.

 

[Каршиева Анна]

Уважаемая Тати! Болезнь Жильбера действительно является наследственным заболеванием, связанным с генетическим дефектом, который приводит к снижению синтеза фермента (глюкоронилтрансферазы), необходимого для нормального обмена билирубина. Но дело в том, что этот дефект никогда не приводит к каким-либо неблагоприятным исходам или нарушению функций печени. Поэтому выполнять дорогостоящий анализ (ДНК-диагностику) для подтвержения наличия генетического дефекта нецелесообразно. Тем более, что этот диагноз можно подвердить специальными провоцирующими пробами ( голодание, физическая нагрузка, никотиновая проба), после чего уровень билирубина за счет непрямой фракции закономерно возрастет или проба с фенобарбиталом, в результате чего ранее повышенный уровень билирубина заметно снизится.

Юрию не стоит волноваться. Только помните, что физические нагрузки, стрессы, голодание, инфекции могут приводить к появлению пожелтения склер или легкой желтухи. Это не опасно. Чтобы справиться с этой желтушкой принимайте, препараты, содержащие фенобарбитал (корвалол, валокардин по 40-50 капель на ночь). Фенобарбитал в данном случае нормализует обмен билирубина. Но только в данном случае!