- Активность
- 4
Доброго дня! Готуємось до Еко. На підставі результату молекулярно-генетичного дослідження у чоловіка встановлено, що:
вын є носієм мутації delF508 (10 екзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготному стані.
Мутації 621 1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не виявлено.
Не виявлено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).
Є носієм нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).
Не виявлено делеції гена SRY, а також мікроделецій в довгому плечі Y-хромосоми з використанням наступних STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.
Виявлені нормальні варіанти Thr307Thr та Asp680Asp гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготному стані.
Підскажіть, причина та що потрібно робити з такими результатами. Чи можно робити Еко икси
вын є носієм мутації delF508 (10 екзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготному стані.
Мутації 621 1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не виявлено.
Не виявлено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).
Є носієм нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).
Не виявлено делеції гена SRY, а також мікроделецій в довгому плечі Y-хромосоми з використанням наступних STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.
Виявлені нормальні варіанти Thr307Thr та Asp680Asp гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготному стані.
Підскажіть, причина та що потрібно робити з такими результатами. Чи можно робити Еко икси
