синдром Клайнфельтера

[Sergey-Mtu1]

Здраствуйте, я работаю во вспомогательной школе 8 вида (с умственно отсталыми учащимися), у одного из моих учеников стоит диагноз - синдром Клайнфельтера (поставил врач невропотолог, информация из хар-ки, при поступл. в школу). Хотела бы получить квалифицированную информацию о проявлениях и признаках этого синдрома. Спасибо.

 

[Елена-]

Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен.

При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом.
http://med-lib.ru/books/nerv_bol/164.shtml