Здравствуйте!
У меня возникло подозрение на наличие у моей дочери (13 лет) целиакии.
Кратко опишу нашу ситуацию:
У дочери все детство была задержка физического развития (при рождении вес 3.1 кг, рост 50 см; в год 7.1 кг и 65 см, в 2 года 10.1 кг и 80 см, и т.п.), начала нормально расти только после 11 лет. Первый зуб появился в 1 год 1 месяц, ходить начала в 1 год 4 месяца. По этому поводу консультировались у эндокринолога, эндокринной патологии не обнаружено.
Примерно с 2-х недель весь первый год были обильные срыгивания почти после каждого кормления.
В 2 года делали копрограмму -- нашли жирные кислоты в большом количестве.
В 1 год определили дисбактериоз (бифидумбактерии отсутствуют в разведении 10^9).
С двух лет периодически был острый энтероколит с повышенной температурой.
В 4 года диагнозы (после обследования в центре клинической иммунолоргии): респир. алергоз, детская экзема, хронич.энтероколит, ферментопатия,
дисбактериоз, РЦH, синдром цервикальной недостаточности, дефицит иммунной системы транзисторный комбинированный.
В 8 лет обследовалась в гастроотделении, диагноз: хронический холецистит, хр.энтероколит, реактивный гепатит, дизметаболическая нефропатия.
С 7 месяцев атопический дерматит, затем нейродермит, крапивница. С 4-х месяцев частые простудные заболевания. Бронхиальная астма с двух лет. Хронический аллергический конъюктивит и ринит, хронический фарингит. В 11 лет поставлен диагноз "хронический отек Квинке".
Частые лимфадениты.
С 11 лет ювенильный ревматоидный артрит, серонегативный, суставная форма. Однако по мнению ревматолога, у которого наблюдается дочка, ЮРА у нее
достаточно нетипичный (нетипичные жалобы на боли, боли в суставах часто летучие и быстро проходят, мази с НПВС помогают плохо, нет выраженного отека
в суставах, и др.). С марта этого года принимает метотрексат как базисное лечение ЮРА, чуть меньше месяца назад прием метотрексата временно прекращен в связи с плохим анализом периферической крови (лейкопения, тромбоцитопения, мало эритроцитов).
С раннего детства частые головные боли, чем дальше, тем хуже. Периодически невропатолог назначает лечение, но это почти не помогает. Последние
несколько лет голова болит ежедневно, почти постоянно. В последний год при головной боли часто бывает двоение изображения в глазах, а несколько
последних месяцев периодически жалуется на яркие пятна перед глазами. Плохой сон уже давно, бывает бессоница, несколько раз наблюдали "лунатизм".
Раздражительность где-то с 7 лет.
В марте этого года делали иммунограмму: снижение Т-лимфоцитов, резкое снижение цитотоксических лимфоцитов, умеренное снижение фагоцитоза,
значительное повышение острофазного IgM -- в 3 раза.
Тогда же делали:
гистотипирование по HLA антигенам (А2, 25; В 7, 18; С 5),
определяли антитела к ДHК нативное и денатурированное (норма),
денситометрию (минеральная плотность костной ткани в поясничном отделе позвоночника в телах L2-4 позвонков составляет 85% от возрастной нормы). Месяц назад, споткнувшись дома о стул, сломала палец ноги.
Конечно, я пишу очень сжато. Если нужно, готова описать более подробно, привести результаты обследований и выписки после госпитализаций.
В связи с возникшим подозрением мы пошли к гастроэнтерологу в поликлинику городской детской больницы. Она внимательно выслушала, согласилась, что действительно на целиакию очень похоже, направила на госпитализацию в гастроотделение этой больницы для обследования на это. Hо после выхода из кабинета и прочтения направлений оказалось, что в записи о приеме и направлении на госпитализацию нет ни слова про целиакию. Hаписан диагноз "хр.гастродуоденит, хр.холецистит, хр.колит", рекомендовано ФГС (даже не ФГДС), РГГ, дуоден.зондирование. Про биопсию нет ни слова. В плане серологического обследования написано направление на платный анализ на антиглиадиновые антитела (насколько я понимаю, этот анализ ни подтвердить, ни опровергнуть наличие целиакии не сможет).
В итоге я самостоятельно нашла лабораторию, где дочка вчера сдала кровь на антитела к тканевой трансглутаминазе. Но результат анализа будет весьма не скоро.
Не могли бы Вы ответить на вопросы:
1) Что еще стоит предпринять в плане обследования в данной ситуации? (мне очень не хотелось бы растягивать обследование на несколько месяцев, поскольку лечение хочется начать как можно скорее, так как дочка болеет практически непрерывно, у нее почти не бывает дней, когда она бы себя чувствовала здоровой; в школу уже 2.5 года практически не ходит из-за болезней -- учится дома самостоятельно). Конечно, хотелось бы по возможности избежать инвазивных методов обследования.
2) После того, как я сказала дочке про гипотезу о целиакии, она по своей инициативе перешла на безглютеновую диету. Через 3-4 дня голова у нее стала болеть гораздо меньше. Потом после посещения гастроэнтеролога по ее рекомендации (для достоверности анализов) диету соблюдать перестала (всего получилось 5 дней диеты), на следующий день голова снова начала болеть сильнее, вечером после ужина сильная тошнота, которая держалась два дня, поднялась температура до 37.2, затем появился сильный насморк. Может ли это быть вследствие отмены диеты, или просто случайное совпадение?
3) Если анализ на антитела к тканевой трансглутаминазе будет положительным, необходима ли биопсия, или этого анализа достаточно для постановки диагноза? (то есть, не возникнет ли в будущем необходимость проведения провокации для подтверждения диагноза, если сейчас не провести биопсию?)
4) Если результат анализа будет отрицательным, означает ли это, что целиакии гарантированно нет?
У меня возникло подозрение на наличие у моей дочери (13 лет) целиакии.
Кратко опишу нашу ситуацию:
У дочери все детство была задержка физического развития (при рождении вес 3.1 кг, рост 50 см; в год 7.1 кг и 65 см, в 2 года 10.1 кг и 80 см, и т.п.), начала нормально расти только после 11 лет. Первый зуб появился в 1 год 1 месяц, ходить начала в 1 год 4 месяца. По этому поводу консультировались у эндокринолога, эндокринной патологии не обнаружено.
Примерно с 2-х недель весь первый год были обильные срыгивания почти после каждого кормления.
В 2 года делали копрограмму -- нашли жирные кислоты в большом количестве.
В 1 год определили дисбактериоз (бифидумбактерии отсутствуют в разведении 10^9).
С двух лет периодически был острый энтероколит с повышенной температурой.
В 4 года диагнозы (после обследования в центре клинической иммунолоргии): респир. алергоз, детская экзема, хронич.энтероколит, ферментопатия,
дисбактериоз, РЦH, синдром цервикальной недостаточности, дефицит иммунной системы транзисторный комбинированный.
В 8 лет обследовалась в гастроотделении, диагноз: хронический холецистит, хр.энтероколит, реактивный гепатит, дизметаболическая нефропатия.
С 7 месяцев атопический дерматит, затем нейродермит, крапивница. С 4-х месяцев частые простудные заболевания. Бронхиальная астма с двух лет. Хронический аллергический конъюктивит и ринит, хронический фарингит. В 11 лет поставлен диагноз "хронический отек Квинке".
Частые лимфадениты.
С 11 лет ювенильный ревматоидный артрит, серонегативный, суставная форма. Однако по мнению ревматолога, у которого наблюдается дочка, ЮРА у нее
достаточно нетипичный (нетипичные жалобы на боли, боли в суставах часто летучие и быстро проходят, мази с НПВС помогают плохо, нет выраженного отека
в суставах, и др.). С марта этого года принимает метотрексат как базисное лечение ЮРА, чуть меньше месяца назад прием метотрексата временно прекращен в связи с плохим анализом периферической крови (лейкопения, тромбоцитопения, мало эритроцитов).
С раннего детства частые головные боли, чем дальше, тем хуже. Периодически невропатолог назначает лечение, но это почти не помогает. Последние
несколько лет голова болит ежедневно, почти постоянно. В последний год при головной боли часто бывает двоение изображения в глазах, а несколько
последних месяцев периодически жалуется на яркие пятна перед глазами. Плохой сон уже давно, бывает бессоница, несколько раз наблюдали "лунатизм".
Раздражительность где-то с 7 лет.
В марте этого года делали иммунограмму: снижение Т-лимфоцитов, резкое снижение цитотоксических лимфоцитов, умеренное снижение фагоцитоза,
значительное повышение острофазного IgM -- в 3 раза.
Тогда же делали:
гистотипирование по HLA антигенам (А2, 25; В 7, 18; С 5),
определяли антитела к ДHК нативное и денатурированное (норма),
денситометрию (минеральная плотность костной ткани в поясничном отделе позвоночника в телах L2-4 позвонков составляет 85% от возрастной нормы). Месяц назад, споткнувшись дома о стул, сломала палец ноги.
Конечно, я пишу очень сжато. Если нужно, готова описать более подробно, привести результаты обследований и выписки после госпитализаций.
В связи с возникшим подозрением мы пошли к гастроэнтерологу в поликлинику городской детской больницы. Она внимательно выслушала, согласилась, что действительно на целиакию очень похоже, направила на госпитализацию в гастроотделение этой больницы для обследования на это. Hо после выхода из кабинета и прочтения направлений оказалось, что в записи о приеме и направлении на госпитализацию нет ни слова про целиакию. Hаписан диагноз "хр.гастродуоденит, хр.холецистит, хр.колит", рекомендовано ФГС (даже не ФГДС), РГГ, дуоден.зондирование. Про биопсию нет ни слова. В плане серологического обследования написано направление на платный анализ на антиглиадиновые антитела (насколько я понимаю, этот анализ ни подтвердить, ни опровергнуть наличие целиакии не сможет).
В итоге я самостоятельно нашла лабораторию, где дочка вчера сдала кровь на антитела к тканевой трансглутаминазе. Но результат анализа будет весьма не скоро.
Не могли бы Вы ответить на вопросы:
1) Что еще стоит предпринять в плане обследования в данной ситуации? (мне очень не хотелось бы растягивать обследование на несколько месяцев, поскольку лечение хочется начать как можно скорее, так как дочка болеет практически непрерывно, у нее почти не бывает дней, когда она бы себя чувствовала здоровой; в школу уже 2.5 года практически не ходит из-за болезней -- учится дома самостоятельно). Конечно, хотелось бы по возможности избежать инвазивных методов обследования.
2) После того, как я сказала дочке про гипотезу о целиакии, она по своей инициативе перешла на безглютеновую диету. Через 3-4 дня голова у нее стала болеть гораздо меньше. Потом после посещения гастроэнтеролога по ее рекомендации (для достоверности анализов) диету соблюдать перестала (всего получилось 5 дней диеты), на следующий день голова снова начала болеть сильнее, вечером после ужина сильная тошнота, которая держалась два дня, поднялась температура до 37.2, затем появился сильный насморк. Может ли это быть вследствие отмены диеты, или просто случайное совпадение?
3) Если анализ на антитела к тканевой трансглутаминазе будет положительным, необходима ли биопсия, или этого анализа достаточно для постановки диагноза? (то есть, не возникнет ли в будущем необходимость проведения провокации для подтверждения диагноза, если сейчас не провести биопсию?)
4) Если результат анализа будет отрицательным, означает ли это, что целиакии гарантированно нет?
