Здравствуйте, доктор. Моя сестра и ее муж слабослышащie. После консультации...

  • Автор темы Автор темы Natalia
N

Natalia

⚪
Здравствуйте, доктор. Моя сестра и ее муж слабослышащie. После консультации у генетика сл. результаты: "беременность 9- 10 недель, глухота у обоих супругов, ассортативный брак. Не исключено наследственное моногенное заболевание с А- Р или А- Д типом наследования. Риск по глухоте для потомства: по рецессивной форме одна и та же-
больны, разные - здоровы, а если у одного диминантная форма а у другого рецессивная - то вероятность 50 % , если А- д тип наследования у
обоих родителей- риск рождения больного ребенка 75 % (это все по глухоте) ВПР у плода не выявлено. Повт. консультация на 12 нед. " Определяют ли обычно формы и типы наследования? следует li понимать, что 25% - рождение здорового ребенка? Очень волнуемся! Спасибо.
 
Уважаемая Наталья, перевожу на русский язык: -). У человека есть 2 копии одного и того же гена - одна унаследованная от отца, другая от матери. Разбираем ситуацию, когда болезнь обусловлена только одним геном, который и у отца и у матери один и тот же. При аутосомно- доминантной форме болезни (А- Д по вашей терминологии) достаточно, одного "плохого" гена из двух чтоб болезнь проявилась. При аутосовмно- рецессивной (А- Р) - оба гена должны быть "плохие" чтоб болезнь проявилась. Если болезнь АР и у обеих родителей она проявляется, значит у них все 4 гена (2 у отца и 2 у матери) "плохие" и дети соответсвенно будут иметь болезнь в 100% случаях. Если болезнь АД - могут быть варианты - если оба родителя имеют по одному нормальному гену и одному "плохому", то вероятность рождения здорового ребёнка- 25% . Остальные будут больные. Если у одного родителя один нормальный, другой "плохой" а у второго - оба "плохие", то все дети будут больны. Разумеется, что если у обиих родителей все 4 гена "плохие" - то все дети будут больны. Это всё в ситуации, когда глухота обусловлена одним и тем же геном, однако, она может быть обусловлена у отца одним геном, а у матери другим. (я не говорю о ситуациях, когда глухота может быть обусловлена несколькими генами). Кроме того, у отца может быть, например, АД наследование, а у матери АР. Если у Вашей сестры и её мужа такая ситуация, то вероятность рождения здорового ребёнка не более 50% (это в том случае, когда у родителя с АД один ген нормальный, а второй "плохой, когда оба "плохих" - то все дети будут больны).
 
А можно ли определить какой ген был зачатгде и ккаим способом и возможно ли это определить вообще до рождения ребенка.
 
Уважаемая Наталья. Если знать какой ген (гены) влияют) - то можно определить. В моей комании Медикал Геномикс мы это делаем. Но у человека 30тыс генов и где- то около сотни могут влиять на слух. Кроме того глухота может быть обусловлена разными генетическими нарушениями и должен быть поставлен диагноз точно для того, чтоб можно было проанализировать те гены, которые обулсовили заболевание. Разумеется, если генетика того вида глухоты, которым подвержены Ваши родственники не известна, то ничего не сделаешь. В принципе, можно прогенотипировать эмбрионы на стадии нескольких клеток и даже выбрать те, которые будут не иметь генов глухоты, но это довольно сложный и дорогостоящий процесс(5- 6 тыс долларов) и в России это не делают. Прогенотипировать плод гораздо легче и особого труда не составляет. главное знать какие гены смотреть
 
Комментарии к предидущему: можно установить унаследовал ли ребёнок ген, но где и каким образом был зачат - это уж надо у родителей спрашивать: -)))
 
Можно только догадываться какие страшные мутации произошли в родительских хромосомах бедной девочки Андрюхи, лже генетика, которая выдает себя за врача да еще мужского роду племени. Чем ошиваться тут, сделай операцию, подбери себе тот пол, в котором себя чувствуешь уютно.
 
Можно только догадываться какие страшные мутации произошли в родительских хромосомах бедной девочки Андрюхи, лже генетика, которая выдает себя за врача да еще мужского роду племени. Чем ошиваться тут, сделай операцию, подбери себе тот пол, в котором себя чувствуешь уютно, комфортно.
 
Андрей всё описал достаточно полно и не стоит на него нападать. Размер послания и заочность консультации не позволяют влиять на принятие решения, да что греха таить надо проталкивать диагностику.
 
Да вроде когда последний раз проверял мужского пола был: -) Михаил, спасибо за поддержку!
 

Интересуются также

ПОПУЛЯРНОЕ

Назад
Сверху