4 клинический случай. Из экзамена шаг В (специализация детский врач),2003,апрель

  • Автор темы Автор темы nik0n0v
Общий анализ крови - норма.

Снимок гр. клетки: гиперинфляция с двух сторон, усиление перибронхиального рисунка, затенение в средней доле. Тень сердца немного уменьшена, сердце в нормальном положениии.

Можно ли на основе этого снимка сузить круг дифдиагностики?

Какие лабораторные исследования следует назначить далее?
 
1. Практически можно исключить астму

2. Бактериальная пневмония маловероятна без лейкоцитоза и лихорадки. Что касается вирусов и атипичных патогенов, то пока данных нет.

3. CF предлагаю пока оставить, при нем рентген может выглядеть так, как описано.

4. Инородное тело (не контрастное) предлагаю пока оставить. Расположение в средней доле правого легкого вполне типично

5. Аномалии развития, дисплазия, анатомические нарушения можно оставить, не уверен, может ли альфа-антитрипсин презентироваться в таком раннем возрасте, думаю, что нет.

6. Порок сердца можно исключить



Остается в порядке вероятности:

1. CF

2. Инородное тело

3. Аномалии развития, диплазия, неподвижные цилии, и другие редкие состояния

4. Пневмония/пневмонит

5. Интерстициальные процессы



Назначить

1. Хлориды пота

2. Тесты на наличие панкреатической недостаточности (72 h fat, Общий белок, альбумин, витамин А, Е, холестерол)

3. В реальной жизни наверное сделал бы HRCT, включая синусы

4. Микроскопия и посев мокроты
 
Больному проведено определение иммуноглобулинов:IgG 970mg%,IgA 69mg%,IgM 110mg%,IgE 50mg%

СL в поте (собрано 210 mg): 57mEq\L.

Как вы прокомментируете полученные результаты? Ваши дальнейшие действия?
 
1. Нормальные иммуноглобулины. Небольшое снижение А не говорит ни о чем. Клинически значимо менее 5.

2. Пограничное значение хлоридов пота 40-60 может свидетельствовать о налиции CF. Нужно провести определение генов и определение nasal potential difference. Там есть новая система критериев, которую я сейчас конечно не вспомню. Но, по моему нужно клиническое проявление, которое есть плюс биохимическое подтверждение одним из 3 тестов.
 
Diagnostic Criteria for Cystic Fibrosis

Presence of typical clinical features (respiratory, gastrointestinal, or genitourinary)

OR

A history of CF in a sibling

OR

A positive newborn screening test

PLUS

Laboratory evidence for CFTR dysfunction:

Two elevated sweat chloride concentrations obtained on separate days

OR

Identification of two CF mutations

OR

An abnormal nasal potential difference measurement

----------------------------



Таким образом, в данном случае (с учетом возраста - потенциалы трудно определяемы в 11 месяцев технически, а также примерно 1000 известных мутаций, хотя наиболее частые из них известны и их не много) наиболее приемлимо провести еще одно определение хлора в поте.

----------------------------

Каковы возможные причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов этого исследования?
 
Ребят, ну Вы уже не студенты, подождите. Я вот только нормы на детей поднял, а Вы уже сейчас все решите... Еще Антон обещал появиться...
 
Ребят, ну Вы уже не студенты, подождите. Я вот только нормы на детей поднял, а Вы уже сейчас все решите... Еще Антон обещал появиться...

Ждем...
 
Значится так. Круг проблем.

1. отставание в физическом и психическом развитии (несоответствие возрасту и дефицит массы тела)

2. дыхательная недостаточность (по частоте дыхания)

3. наличие хрипов в легких и кашель



Обращает внимание длительность заболевания, неэффективность предшествующего лечения и нормальная температура тела. В общем, тоже самое, что и сказали другие.



В плане обследования я бы назначил общий анализ крови и рентгенограмму легких. Газы крови то же обоснованно, но я ни разу и не видел такого исследования в реальности. Обычно ориентируются по частоте дыхания и окраске кожных покровов. Вот еще интересный момент: назначать ли рентгенограмму, рентгеноскопию или идти к ретгенологу вместе с ребенком. Потовый тест после первичного осмотра я назначить не могу ни в теории (только слышал о нем в институте), ни на практике (я такого теста не видел). Думаю, еще надо поискать, где его делают и, наверное, только после консультации педиатора. Скорее всего ребенок у нас должен быть направлен к педиатору.



Дальше могу пошутить, что гиперинфляция, Владлен, у нас в экономике. Кажется, говорят о повышении воздушности легочной ткани, что в данном случае свидетельствует о компенсаторной гипервентиляции. Усиление перибронхиального рисунка обусловлено воспалительным процессом (?) Чем обусловлено затемнение легочной ткани сказать точно не могу.



Если немного предаться рассуждениям, то в случае вирусного заболевания изменения в легочной ткани должны носить диффузный характер, изменения по типу "сетчатого"(?), при хлам. ... трудно описать свои мысли, надо заглянуть в рентгенологию... не похоже. При банальной пневмонии должны быть такие признаки, как лихорадка, лейкоцитоз, вот СОЭ, да и дыхательная недостаточность выражена сильнее... Ну при бронхиальной астме таких изменений в легких нет. Инородное тело исключить нельзя (хотя опять же имхо должны быть признаки воспаления). Часть анатомических нарушений не подходит в виду нормальной тени средостения, сердца и сосудов. Аспирация, насколько я знаю, носит характер банальной пневмонии. Интерстициальное заболевание похоже на вирусное заболевание... В общем нет у меня структурированных мыслей потому, что часть заболеваний я плохо знаю. Все, больше нет сил... пойду читать CF.

Всем большое спасибо!
 
Вернемся к вопросу.

Каковы возможные причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования содержания хлора в поте?
 
Признаться ответ на вопрос пришлось подсмотреть из Нельсона. Так на вскидку в голову приходит только недостаточное количество собранного материала.





False-negative test results may be encountered in children with hypoproteinemic edema.



Non-CF conditions associated with elevated concentrations of sweat electrolytes include untreated adrenal insufficiency, ectodermal dysplasia, hereditary nephrogenic diabetes insipidus, glucose-6-phosphatase deficiency, hypothyroidism, hypoparathyroidism, familial cholestasis, pancreatitis, mucopolysaccharidoses, fucosidosis, and malnutrition. Most of these conditions can be easily distinguished from CF by clinical criteria.
 
Ну, похоже обсуждение застопорилось... Окончательный диагноз "CF".

В заключение несколько комментариев.

1) на начальном этапе в круг обязательной дифдиагностики ошибочно не был включен гастроэзофагальный рефлюкс и возможная аллергия на белок коровьего молока (симптомы появились некоторое время спустя перехода с грудного вскармливания на формулу). В то же время были включены и обсуждались в дальнейшем некоторые очень маловероятные диагнозы: а)недостаточность алфа-1-антитрипсина, которая у детей проявляется почти исключительно симптомами со стороны ЖКТ и печени;легочные проявления появляются обычно позднее,б)инородное тело дыхательных путей - диагноз до года, тем более в полгода практически невероятный, в особенности при отсутствии старших братьев и сестер,г)бронхэктазы и интерстициальные поражения.

2)Хрипы - Wheezing: DDx - Expanded ( без учета возраста ребенка)

Infectious:

• Bronchiolitis:

» RSV

» Метапневмовирус

» Parainfluenzae

» Adenovirus

» Mycoplasma

• TB

• Histoplasmosis

Inflammatory:

• Asthma/RAD

• Bronchopulmonary dysplasia

• Hypersensitivity pneumonitis

• Eosinophilia

• Visceral larva migrans

• Bronchopulmonary aspergillosis

GI/liver:

• Gastroesophageal reflux

Surgical:

• Foreign body aspiration

Congenital:

• Tracheomalacia

• Tracheoesophageal fistula

• Vascular ring

• Vocal cord dysfunction

• Tracheal stenosis

• Diaphragmatic hernia

Metabolic/genetic/endocrine:

• Cystic fibrosis

• Alpha-1-antitrypsin deficiency

• Ciliary dyskinesia

Cardiac:

• Congestive heart failure

Neurologic:

• Neuromuscular weakness: direct aspiration

Other:

• Sarcoidosis

• Mediastinal tumor

• Hemosiderosis

• Enlarged lymph nodes: bronchial compression

3) на основе описанного снимка астму исключить нельзя, как и большинство из основных причин описанной клинической картины (кроме Картагенера).

4)наследственный анамнез имеет значение, но тесты во время беременности технически осуществимы обычно при наличии информации о характере семейной мутации. Скрининг на муковисцидоз проводится, как правило, после рождения ребенка путем определения иммуннореактивного трипсиногена в крови. Он распространен далеко не везде по нескольким причинам. Прежде всего из-за того, что приводит только к улучшению питания этих детей (т.е. они меньше теряют в весе), но не меняет, например, легочного прогноза.Есть и др. причины - непроведение скрининга на надпочечниковую недостаточность с соответствующей возможностью получения ложноположительного увеличения хлора в поте и ошибочного диагноза CF и т.д.

4)назначались некоторые неоправданные анализы, не назначено определение иммунноглобулинов.

5)я опустил из задачи некоторые вопросы (например, обсуждение продленной желтухи после рождения, характера наследования, особенностей течения муковисцидоза, характера поражения различных органов и систем и пр.), оставив около 60% от реального теста. Цель была - ознакомить участников обсуждения (кроме Алекса, разумеется) с подходом к сертификации специалистов в процессе постдипломного образования. Как уже было отмечено, это одна из четырех задач экзамена (Шаг В) в апреле 2003г. Этот экзамен в Израиле проходит дважды в год (Шаг А - один раз в год).

Спасибо за участие.

С интересом прочитаю Ваши комментарии и Ваши клинические случаи.
 
Да, педиатрию мне не сдать. Единственное радует, что ее сдавать мне больше не нужно. В отношении астмы могу немного поспорить. Все-таки при чистой астме мы не ожидаем увидеть сколь-нибудь значимые изменения в легких (тем более что там было ателектаз, или пневмония в средней доле). По поводу иммуноглобулинов - согласен, но диагноз рассматривался в диф. Не знал, что аллергия на белок коровьего молока может проявляться таким образом изолировано.
 
Да, педиатрию мне не сдать. Единственное радует, что ее сдавать мне больше не нужно.

А по-моему очень прилично. Как я уже сказал, оценивается подход к больному, т.е. есть ли система. А в этом большой разницы между терапией и педиатрией нет. Еще раз спасибо за участие.
 
Кстати, последние новости о CF (эти данные уже включены в онлайновую версию Нельсона):



Gentamicin-Induced Correction of CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and CFTR Stop Mutations



Certain less common stop (premature termination) mutations affect the cystic fibrosis transmembrane conductance regular (CFTR) and produce the classic phenotype of cystic fibrosis (CF). Aminoglycosides can "bridge" stop codons and permit continued production of a full length and functional CFTR protein.

Nasal administration of gentamicin drops improves the abnormal nasal epithelial electrical potential difference in patients with CF who have a stop mutation of the CFTR. Gentamicin also improved the response to isoproterenol in these patients. There is no effect in patients with CF carrying the more common F508 mutation. Gentamicin also results in the appearance of CFTR protein in the nasal epithelial cells of cystic fibrosis patients with the stop codons mutations.

In patients with CF who have stop mutations, gentamicin may help read through the mutation and thus produce a functional full length CFTR.



Wilschanski M, Yahav Y, Yaacov Y, et al. Gentamicin-induced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations. N Engl J Med 2003;15:1433-1441.



Эта работа была проведена в нескольких детских больницах Израиля, если не ошибаюсь, с мутацией W1282X - очень распространенной у нас.

Между прочим, stop mutations лежат в основе и некоторых других наследственных эаболеваний.
 

ПОПУЛЯРНОЕ

Назад
Сверху