Адренолейкодистрофия

[pippen]

Мне как молодому начинающему специалисту было бы интересно узнать реально определяются ли длиноцепочечные жирные кислоты при адренолейкодистрофии ?

Спасибо.

 

[ya]

Да . См.книгу " НАдпочечниковая недостаточность ",2002 г. Фадеев В.В ,Мельниченко Г.А.

 

[Lapa]

Уважаемая Галина Афанасьевна, как раз после прочтения этой книги (точнее методички) у меня возник этот вопрос. На что мои коллеги мне сказали, что т.к. чаще заболевание манифестирует с надпочечниковой недостаточности, то особого смысла в определении ДЖК нет. Я же засомневалась, поэтому и задала этот вопрос.Как Вы пишите: "По современным представлениям, АЛД выходит из ряда редких причин 1 НН.Это стало очевидным после появления возможности определения в крови больных 1-ХНН уровня ДЖК"(стр. 17 методички)

Вопрос в другом, реально в той же Москве определяют ли эти самые ДЖК, какова методика забора крови (особенности) ?

Спасибо.

 

[Галя]

Как раз если адренолейкодистрофия манифестирует с НН установить этиологический диагноз наиболее ценно. Дело в том, что существующие методы лечения АЛД (прежде всего, пересадка костного мозга) при всей их низкой эффективность более перспективны, когда выраженной неврологической дисфункции еще нет.



Советую помимо методички прочитать саму монографию "Недостаточность надпочечников" (см. привесок), которая продается в Медкниге на Комсомольском проспекте. Там вопрос разбирается достаточно подробно.



В конце книги приводится клинический случай, где описывается наш погибший от АЛД пациент, у которого она на протяжении около 10 лет протекала в виде изолированной НН.



В Москве длинноцепочечные жирные кислоты можно определить в Институте генетики (ул. Москворечье, д.1).



Не стоит забывать о таком методе диагностики АЛД, как МРТ головного и спинного мозга.

 

[Дамир]

Еще раз спасибо за ответ.

А можно ли купить монографию в ЭНЦ (на 2 этаже) и какая цена там ?

Спасибо.

 

[jenia]

Увы, в ЭНЦ она не продается. На Комсомольском точно есть.