Непонятный диагноз

[Леонид]

Моей дочке 1 год и 3 месяца. Когда мы показывали ее невропатологу в Москве, она обратила внимание на ее уши (левое ухо у нее какое-то оттопыренное, более правого и как бы слегка завернуто). Сказала, что каких-то хрящей у дочки в ушах нет. И направила нас к генетикам.
И вот генетики эти заявили, что наша дочка - редкостный фенотип, что они такие семьи ставят на учет. Сняли отпечатки пальцов у всей семьи, включая годовалого ребенка. И сказали, что надо ехать на какой-то генетический анализ в сентября. Глаз с жены не сводили и с дочки. Предварительно диагностировали какой-то синдром Нумсена (или Нунсона или как-то похоже). Заверили, что этот синдром совершенно неопасен для жизни, что этот синдром и у моей жены. А что это? Я пытался узнать, что это за синдром такой. Но ни в одном поисковике ничего не нашел, искал по разным вариантам (я так и не разобрал, как написано в предварительном заключении). Говорят, каждый год к ним надо ездить.
И вот мы думаем - ехать из Рязани в Москву на этот генетический анализ или нет. Что он даст? Вообшем-то врачи признают дочку практически здоровым ребенком, диагностируют задержку психомотроного развития и пониженный тонус ног. Дочка в год и 3 месяца сама без поддержки не ходит, только если за одну ручку держать. Или если она сама за что-то держится. Не говорит, хотя выговаривает отдельные слова вполне осмысленно. У меня эпилепсия, у жены тоже эпилептиформные приступы бывают после черепно-мозговой травмы. Мы и ЭЭГ делали за деньги, но на ЭЭГ практически паталогия отсутствует, ничего такого не выявлено.
Вот что это за синдром такой или где можно про него почитать? И действительно ли важно сделать этот генетический анализ?

 

[Д-Р Павловский]

синдром нунан (нунен синдром)

Моей дочке 1 год и 3 месяца. Когда мы показывали ее невропатологу в Москве, она обратила внимание на ее уши (левое ухо у нее какое-то оттопыренное, более правого и как бы слегка завернуто). Сказала, что каких-то хрящей у дочки в ушах нет. И направила нас к генетикам.
И вот генетики эти заявили, что наша дочка - редкостный фенотип, что они такие семьи ставят на учет. Сняли отпечатки пальцов у всей семьи, включая годовалого ребенка. И сказали, что надо ехать на какой-то генетический анализ в сентября. Глаз с жены не сводили и с дочки. Предварительно диагностировали какой-то синдром Нумсена (или Нунсона или как-то похоже). Заверили, что этот синдром совершенно неопасен для жизни, что этот синдром и у моей жены. А что это? Я пытался узнать, что это за синдром такой. Но ни в одном поисковике ничего не нашел, искал по разным вариантам (я так и не разобрал, как написано в предварительном заключении). Говорят, каждый год к ним надо ездить.
И вот мы думаем - ехать из Рязани в Москву на этот генетический анализ или нет. Что он даст? Вообшем-то врачи признают дочку практически здоровым ребенком, диагностируют задержку психомотроного развития и пониженный тонус ног. Дочка в год и 3 месяца сама без поддержки не ходит, только если за одну ручку держать. Или если она сама за что-то держится. Не говорит, хотя выговаривает отдельные слова вполне осмысленно. У меня эпилепсия, у жены тоже эпилептиформные приступы бывают после черепно-мозговой травмы. Мы и ЭЭГ делали за деньги, но на ЭЭГ практически паталогия отсутствует, ничего такого не выявлено.
Вот что это за синдром такой или где можно про него почитать? И действительно ли важно сделать этот генетический анализ?

У вашего ребёнка заболевание называется нунен синдром.Или синдром нунан.Серьёзное заболевание,обуславливающееся наследственным фактором.Смотрите ссылку:
http://www.nedug.ru/library/doc.aspx?item=55802

 

[Леонид]

Понятно

У вашего ребёнка заболевание называется нунен синдром.Или синдром нунан.Серьёзное заболевание,обуславливающееся наследственным фактором.Смотрите ссылку:
http://www.nedug.ru/library/doc.aspx?item=55802

Возможно, хотя такого разреза глаз у нее нет, как на картинки. А уши -да, похожи достаточно. И широкая переносица, как и у жены. Жена же достаточно похожа на свою покойную мать. Единственно, что в предварительном заключении написано что-то про ауто-доминантное.
Ну, а анализ-то этот хромосомный - что он даст для нас? По его результатам может быть назначено дочке лечение, которое ей поможет?
И хотелось бы уточнить про возможную задержку умственного развития. Что это означает? Мне сказали врачи, что олигофрения может быть диагностирована только после трех лет. Если и моя супруга обладает этим синдромом, то она училась в обычной школе, но с плохой успеваемостью (двойки, тройки), окончила 9 классов, потом ПТУ. Особенные нелады с математикой были. Хотелось бы знать, чего ожидать и что постараться предпринять.