- Активность
- 24
Семейная Фридрейха атаксия — наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление — смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха — нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.
Основной симптом атаксии Фридрейха — атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух.
С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения — поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ — деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия, одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы — склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз. Среди эндокринных нарушений, сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет, гипогонадизм, инфантилизм.