Спинальная амиатрофия

[ANI_sev]

Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...



Биохимическое обследование крови

Общий белок - 63 г/л

Альбумины - 58%, глобулины - 42%

К - 1,38 альфа1 - 3,3, альфа2 - 17,4, бетта - 10,6, гамма - 10,7

АлАТ - 0,27 ммоль/чл, АсАТ - 0,3 ммоль/чл

об. билирубин - 7,2 мкмоль/л

пр. билирубин - 0

тимол.пр. - 0,83



ЭКГ:

RR 0.52"-0.48"-0.44"

ЧСС 116-12-136 в 1'

P-0.06"

PQ - 0.12"

QRS - 0.06"

QT - 0.28" (RR - 0.50") QTд - 0,27"

с/п - 56%, N 54%

LLQHS +53 гр

Ритм синусовый с чсс 116-136 в 1'

нормальное положение эос LLQHS +53 гр

Осмотр кардиолога

ребенок плохо набирает в весе. Наблюдается у невролога. Границы не расширены тоны громкие ритмичные чсс 136 в 1', мжа - 120 в 1'. Со стороны сердца патологий не выявлено.



УЗИ органов брюшной полости в 9 мес

Печень

левая доля не увеличена ККР 42 мм, толщина 38 мм высота 72 мм

правая доля умер.увеличена КВР 79 мм

контуры ровные, структура однородная, эхогенность не изменена

Желчный пузырь

увеличен 44х7 мм колбасовидной формы

стенка не изменена, содержимое однородное, конкременты нет

Общий желчный проток 1 мм N, Vena porta 4 ммN, Vena cava inferior 6 мм N

Селезенка

не увеличена 58х30 мм

структура однородная, эхогенность N.

Мочевой пузырь туго наполнен. Содержимое однородное, стенка не изменена

Поджелудочная

головка увеличена 8 мм

тело увеличено 11 мм

хвост увеличен 16 мм

контуры ровные , структура однородная, эхогенность не изменена

Почки

правая 59х26мм левая 59х26 мм

расположение типичное, подв в N

Размеры не ув

Паренхима по 11мм

Конкременты отсут

Чащ-лох система Сформировано правильно не расширено

Заключение: эхопризнаки увеличения правой доли печени, желчного пуз., поджелуд. железы. рек-но узи в динамике.



При нсг в 9 мес

акустическое окно практически закрыто

смещение срединных структур головного мозга нет

межполушарная щель не расширена

в пределах видимости паренхима мозга - эхогенность средняя, рисунок извилин и борозд отчетливый

Все остальное не визуализируется.



Выписку из неврологического стационара не дают

 

[ANI_sev]

Краснухой ребенок болел на выходных, врача не вызывали, температуры не было. В пятницу началась сыпь вокруг шеи, похожая на потничку, за выходные "сползла" на ручки, попу и живот. Краснуху коревую подтвердил на словах невропатолог, у которого были на осмотре в понедельник. Констатировал заболевание по увеличенным лимфоузлам на затылке и характеру сыпи. Уже на следующий день после осмотра следов заболевания практически не было

 

[Dr. W.N.]

Найдите все, что есть из обследований. Есть предположение (!), что в данном случае речь может идти о наследственной патологии обмена. Возможно, имеет смысл добавить в план обследования определение спектра аминокислот крови и мочи, органических кислот мочи, пировиноградной/молочной кислот сыворотки. Где это делать в Вашей стране - не знаю. В Москве такими состояниями занимаются в НИИ педиатрии и детской хирургии. Обсудите такой вариант с Вашим доктором.

 

[ANI_sev]

Я привела все обследования, которые нам сделали

подскажите какой анализ навел Вас на мысль о патологии обмена? и именно наследственной?

Невропатолог областной клиники сразу исключила возможность обменных нарушений почему-то, мы сней об этом говорили. Сказала у кареглазых это встречается редко (уж не знаю насколько такое высказывание корректно)

Ох, чувствую, без Москвы нам не обойтись

 

[ANI_sev]

Я привела все обследования, которые нам сделали

Есть еще доплерография сосудов головного мозга и генетический анализ крови и мочи. Приведу их завтра.

 

[Dr. W.N.]

Я привела все обследования, которые нам сделали

подскажите какой анализ навел Вас на мысль о патологии обмена? и именно наследственной?

Невропатолог областной клиники сразу исключила возможность обменных нарушений почему-то, мы сней об этом говорили. Сказала у кареглазых это встречается редко (уж не знаю насколько такое высказывание корректно)

Ох, чувствую, без Москвы нам не обойтись

Не анализы, а клиническая картина. Остальное в Вашем сообщении не комментирую.

 

[ANI_sev]

Не анализы, а клиническая картина

поясните пожалуйста

 

[Dr. W.N.]

Ваше описание может указывать на заболевания из группы органических ацидемий. Это один из вариантов, меры для уточнения ситуации я перечислил. В диагнозе СА у меня совершенно никакой уверенности нет, и если я прав, то радикально меняется прогноз для жизни ребенка. Поэтому 1) исключите СА, если есть возможность (ДНК-диагностика), 2) обсудите, как я уже говорил, ситуацию с Вашим врачом с учетом моих замечаний, 3) при неуверенности ищите возможность связаться с генетиками из НИИ педиатрии и детской хирургии в Москве, у них есть серьезный опыт ведения подобных случаев.

 

[DrOleg]

Уважаемая ANI_sev!

Вам нет необходимости ехать в Россию.

Во-первых, Вам необходимо обратиться в областной медико-генетический центр (для Крыма возможно он называется республиканским). В каждой области на Украине есть врач-генетик, так что Ваша задача только узнать где он находится. Если на месте разобраться не удастся, то более углубленные генетические консультации и обследования проводятся в Киеве:

1) медико-генетический центр больницы ОХМАДЕТ (ул. Стретенская 7/9) или

2) НИИ педиатрии, акушерства и гинекологии (ул. Мануильского 8)

 

[ANI_sev]

Сегодня как раз были на осмотре врача-генетика республиканской детской клиники. Ее вердикт - СА, хотя без ДНК диагностики, конечно диагноз не окончательный. Сегодня же сдали кровь на днк, результат будет через месяц в лучшем случае.

 

[haw]

Спинальную амиотрофию дифференцируют (необходимо исключить) от полиомиелита (острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, асимметричность параличей), от миопатий и миатонии. Необходимо выполнить ЭМГ.

 

[ANI_sev]

Из генетических обследований крови и мочи есть следующие данные:

результаты скрининга мочи:

PH мочи - 7.0

ОПН мочи - 1013

Следующие пробы все отрицательные

Проба Фелинга, тест с 2.4 ДНФГ, проба на белок, проба Бенедикта, тест на ксантуреновую кислоту, тест с 2.4 ДНФГ на кетокислоты, тест с магниевым реактивом, проба Селиванова, проба Сарма, проба на галактозу и лактозу, проба Сулковича, проба на мукополисахариды.



результаты тонкослойной хроматограммы ТСХ аминокислот:

ТСХ аминокислот крови - норма

ТСХ аминокислот мочи - норма

ТСХ углеводов крови - норма

ТСХ углеводов мочи - норма



Другие обследования у нас не делают

 

[Dr. W.N.]

Тут имеет смысл смотреть не только аминокислоты (хотя и это правильно), но и другие органические кислоты. Но я повторюсь, есть генетики, которые знают больше меня в данной сфере. Где их искать в Москве я знаю, а с украинскими подсказать ничего не могу. Я думаю, что сейчас на первом плане все-таки исключение СА, раз уж о ней зашла речь, поскольку это касается ближайшей перспективы (я думаю, относительно прогноза при СА Верднига-Гофманна Вы уже прочитали). ЭМГ сделать в любом случае крайне желательно. МРТ тоже.