Уважаемый доктор! Мне 35 лет, я инвалид по зрению 2 группы с диагнозом маку...

[Лена]

Уважаемый доктор! Мне 35 лет, я инвалид по зрению 2 группы с диагнозом макулодистрофия по типу Штаргарта( возможно не верно я напишу фамилию). У моего родного брата (42 года) то же заболевание сетчатки глаз - пигментная дистрофия сетчатки. У обоих болезнь стала проявляться в возрасте 25 лет. Врачи говорят, что возможно эта болезнь наследственная, хотя мы (с братом) подтверждения этому среди своих родственников не нашли. У обоих у нас растут дети, с ними связаны наши серьезные опасения. Ответьте пожалуйста на вопрос - действительно ли наши болезни относятся к наследственным, какова верятность заболевания ими наших детей, возможно ли лечение на генетическом уровне. За ранее спасибо.

 

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Лена! Действительно, не исключается наследственный характер заболевания. То, что Вы не нашли подтверждения этому среди своих родственников, может свидетельствовать либо о рецессивном характере заболевания, либо о возникновении новой мутации, закрепившейся в Вашем поколении. Обычно дистрофии сетчатки являются мультифакториальными признаками, поэтому вероятность проявления заболевания у Ваших детей в случае наследственного характера заболевания - существенно ниже 25% . Лечение "на генетическом уровне" - невозможно, в силу мультифакториальности и индивидуальности развития заболевания. Детям необходимо регулярно проходить обследование офтальмолога.