Уважаемая Марина! Извините, что не заметила сразу Ваше очередное сообщение ранее в конференции
(хорошо, что продублировали). Ни о какой назойливости не может быть и речи! (тем более, что я не совсем правильно поняла Ваши предыдущие сообщения! ). Основных моментов 2 - первый: насколько Вы можете быть уверены, что имела место ИМЕННО мышечная дистрофия Дюшенна, особенно в случае отсутствия медицинских документов? Еще раз подчеркиваю, что то, что мышечная дистрофия Ваших двоюродных братьев наследовалась по схеме рецессивного гена, сцепленного с полом, НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО свидетельствует о том, что это была ИМЕННО мышечная дистрофия Дюшенна (а вот обратное положение - верно! Опытный диагност по определенным признакам предполагает м. д. Дюшенна, и схема наследования и исследования, если они необходимы, - подтверждают данный диагноз, но НЕ НАОБОРОТ! ). Я, наверное, уже писала, что существует довольно большая группа сходных по проявлению, но различных по этиологии и развитию заболеваний (мышечные дистрофии/ миопатии и т. п), большинство из них - наследственные с разной схемой наследования; некоторые относят к аутоиммунным заболеваниям с различной степенью наследственной предрасположенности. Второй момент: если "да" - т. е. если имела место ИМЕННО м. д. Дюшенна, то ВСЕ мужчины, получившие соотв. ген, заболевают мышечной дистрофией, а носителями гена бывают только женщины, т. е. передача гена м. д. Дюшенна отцом исключена. Относительно поездки в Москву: это далеко не всегда обязательно (можно обратиться к врачу- генетику при местном областной больнице).
