Здравствуйте, доктор! У меня сын 7, 5 лет, страдает генетическим нарушением...

[Наташа]

Здравствуйте, доктор! У меня сын 7, 5 лет, страдает генетическим нарушением аминокислотного обмена (дефицит изовалерил- КоА- дегидрогеназы, isovaleric acidemia, IVA). На строгой безбелковой диете, для коррекции белковой недостаточности получает гидролизат без ЛЕЙЦИНА. Вопрос: а есть ли сейчас в России пренатальная диагностика данного заболевания, если я захочу родить второго ребенка? Какова вероятность рождения второго ребенка тоже больного? Спасибо.

 

[Кузнецова Е.А.]

Да, я думаю, возможна дородовая диагностика заболевания на сроках 9- 11 недель, методом биопсии ворсин хориона.