Здравствуйте, Василий Юрьевич! Извините еще раз за беспокойство, у нас возн...

  • Автор темы Автор темы Mariana
M

Mariana

⚪
Здравствуйте, Василий Юрьевич! Извините еще раз за беспокойство, у нас возникла следующая проблема: ребенок стал высовывать язык, причем практически все время бодрствования. То вываливает его (очень острыми движениями), то кладет на губы. Это началось фактически последнюю неделю, с каждым днем все больше и больше. Плюс она с рождения сильно потеет (пот с очень специфическим запахом) и радужка стала светлеть прямо на глазах, причем вместе с волосами. Скажите, пожалуйста, что это может быть? Наш педиатр (невролог в отпуске) говорит, что это детка якобы ищет соску, но у меня сильные сомнения в подобном утверждении. Может это проблема с обменом веществ, поскольку чем больше мы лечим нашу « неврологию» тем хуже: (
 
А вот это уже не хорошо. Запах какой, на что похож? Сдавали ли когда- нибудь кровь? Надо показывать генетику на предмет наследственных обменных нарушений, в первую очередь обмена аминокислот (т. н. органические ацидурии). Сдать анализ мочи на аминокислотный спектр. В Москве это в НИИ педиатрии и дет. хирургии на Талдомской. По поводу языка - посмотреть и, возможно, надо будет делать электроэнцефалограмму.
 
Очень кисло- гнилостный, не сказать, чтобы гнилые яблоки, но очень похоже. Кровь сдавали только общий анализ и при рождении из вены. В моей семье были случаи гипотериоза, но нас уверили, что его сразу видно. Будем искать нормального генетика. Спасибо, не знаю, что бы было без Ваших рекомендаций!
 
Увы, нет, в Севастополе, хотя начинаешь уже задумываться о поездке в Москву, поскольку детская медицина в нашем городе просто аховая : (q
 
В Москву, возможно, имеет смысл ехать именно на предмет генетики. НИИ педиатрии и дет. хирургии www. pedklin. ru, центр наследственных болезней обмена.
 
Извините, что вмешиваюсь в Ваш разговор с доктором. Но у меня ребенок с наследственным нарушением обмена органических к- т, моча и пот имеют запах сыра или потных 7- дневных носков. Нашще заболевание называется изовалериановая ацидемия. Помочь нам смогли только в МНИИ Педиатрии и детской хирургии (Москва, ул. Талдомская, д. 2). Но если Вы не в Москве, а в Севастополе (кстати, это Украина? ), то может лучше обратиться к местным генетикам. Вот ссылочка (только уберите лишние пробелы): http: // www. health- ua. com/ articles/ 452. html
Потому что лечение в Москве из стран СНГ очень дорого, ну просто неприлично на мой взгляд. .. Удачи! !!
 
Наташа, не "извиняю", а благодарю! Я не знал ничего конкретного про немосковских генетиков.
 

Интересуются также

ПОПУЛЯРНОЕ

Назад
Сверху